Diabetes mellitus tipa 1je endokrina bolezen, za katero je značilna nezadostna proizvodnja insulina in zvišana raven glukoze v krvi. Zaradi dolgotrajne hiperglikemije so bolniki žejni, izgubijo težo in se hitro utrudijo. Značilni so mišični in glavoboli, krči, srbeča koža, povečan apetit, pogosto uriniranje, nespečnost, vročinski utripi. Diagnoza vključuje klinični razgovor, laboratorijske preiskave krvi in urina, ki odkrijejo hiperglikemijo, pomanjkanje insulina in presnovne motnje. Zdravljenje poteka z insulinsko terapijo, predpisana je prehrana in telesna aktivnost.
Splošne informacije
Izraz sladkorna bolezen izhaja iz grščine in pomeni "teče, uhaja", zato ime bolezni opisuje enega njenih ključnih simptomov - poliurijo, izločanje velike količine urina. Sladkorno bolezen tipa 1 imenujemo tudi avtoimunska, inzulinsko odvisna in juvenilna. Bolezen se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar se pogosteje manifestira pri otrocih in mladostnikih. V zadnjih desetletjih se epidemiološki kazalci povečujejo. Prevalenca vseh oblik sladkorne bolezni je 1-9%, inzulinsko odvisna različica patologije predstavlja 5-10% primerov. Pojavnost je odvisna od etnične pripadnosti bolnikov, največja pa je med skandinavskimi narodi.
Vzroki za sladkorno bolezen tipa 1
Še naprej preučujejo dejavnike, ki prispevajo k razvoju bolezni. Zdaj je ugotovljeno, da sladkorna bolezen tipa 1 nastane zaradi kombinacije biološke predispozicije in zunanjih škodljivih vplivov. Najverjetnejši vzroki za poškodbe trebušne slinavke in zmanjšano proizvodnjo insulina vključujejo:
- Dednost.Nagnjenost k inzulinsko odvisni sladkorni bolezni se prenaša po neposredni liniji – od staršev do otrok. Identificiranih je bilo več kombinacij genov, ki povzročajo nagnjenost k bolezni. Najpogostejši so med prebivalci Evrope in Severne Amerike. Imeti prizadetega starša poveča tveganje za otroka za 4-10 % v primerjavi s splošno populacijo.
- Neznani zunanji dejavniki.Obstajajo določeni vplivi okolja, ki izzovejo sladkorno bolezen tipa 1. To dejstvo potrjuje dejstvo, da enojajčni dvojčki, ki imajo popolnoma enak nabor genov, skupaj zbolijo le v 30-50% primerov. Ugotovljeno je bilo tudi, da imajo ljudje, ki so se preselili z območja z nizko pojavnostjo na območje z višjo epidemiologijo, večjo verjetnost, da bodo zboleli za sladkorno boleznijo, kot tisti, ki so zavrnili migracijo.
- Virusna infekcija.Avtoimunski odziv na celice trebušne slinavke lahko sproži virusna okužba. Najverjetneje vplivata virusa Coxsackie in rdečk.
- Kemikalije, zdravila.Beta celice žleze, ki proizvaja insulin, lahko poškodujejo nekatere kemikalije. Primeri takšnih spojin so podganji strup in zdravilo za bolnike z rakom.
Patogeneza
Patologija temelji na nezadostni proizvodnji hormona insulina v beta celicah Langerhansovih otočkov trebušne slinavke. Od inzulina odvisna tkiva vključujejo jetra, maščobo in mišice. Ko se izločanje insulina zmanjša, prenehajo jemati glukozo iz krvi. Pojavi se stanje hiperglikemije - ključni znak sladkorne bolezni. Kri se zgosti, pretok krvi v žilah je moten, kar se kaže v poslabšanju vida in trofičnih lezijah okončin.
Pomanjkanje inzulina spodbuja razgradnjo maščob in beljakovin. Vstopijo v krvni obtok in jih nato jetra presnovijo v ketone, ki postanejo vir energije za tkiva, ki niso odvisna od insulina, vključno z možganskim tkivom. Ko koncentracija krvnega sladkorja preseže 7-10 mmol/l, se aktivira alternativna pot izločanja glukoze – skozi ledvice. Razvijeta se glukozurija in poliurija, kar povzroči povečano tveganje za dehidracijo telesa in pomanjkanje elektrolitov. Da bi nadomestili izgubo vode, se poveča občutek žeje (polidipsija).
Razvrstitev
V skladu s priporočili Svetovne zdravstvene organizacije je diabetes mellitus tipa I razdeljen na avtoimunski (ki ga povzroča nastajanje protiteles proti celicam žleze) in idiopatski (ni organskih sprememb v žlezi, vzroki patologije ostajajo neznani). Razvoj bolezni poteka v več fazah:
- Identifikacija predispozicije.Opravljajo se preventivni pregledi, ugotavlja se genetska obremenitev. Ob upoštevanju povprečnih statističnih kazalcev za državo se izračuna stopnja tveganja za razvoj bolezni v prihodnosti.
- Začetni začetni trenutek.Aktivirajo se avtoimunski procesi in poškodujejo β-celice. Protitelesa so že proizvedena, vendar proizvodnja insulina ostaja normalna.
- Aktivni kronični avtoimunski inzulitis.Titer protiteles postane visok, število celic, ki proizvajajo insulin, pa se zmanjša. Določeno je visoko tveganje za razvoj sladkorne bolezni v naslednjih 5 letih.
- Hiperglikemija po obremenitvi z ogljikovimi hidrati.Pomemben del celic, ki proizvajajo insulin, je uničen. Proizvodnja hormonov se zmanjša. Normalna raven glukoze na tešče se ohrani, vendar se hiperglikemija odkrije v 2 urah po jedi.
- Klinična manifestacija bolezni.Pojavijo se simptomi, značilni za diabetes mellitus. Izločanje hormonov se močno zmanjša, 80-90% celic žleze je podvrženo uničenju.
- Absolutno pomanjkanje insulina.Vse celice, odgovorne za sintezo insulina, umrejo. Hormon vstopi v telo samo v obliki zdravila.
Simptomi sladkorne bolezni tipa 1
Glavni klinični znaki bolezni so poliurija, polidipsija in hujšanje. Potreba po uriniranju postane pogostejša, količina dnevnega urina doseže 3-4 litre, včasih se pojavi močenje postelje. Bolniki so žejni, občutijo suha usta in popijejo do 8-10 litrov vode na dan. Apetit se poveča, vendar se telesna teža v 2-3 mesecih zmanjša za 5-12 kg. Poleg tega se lahko ponoči pojavi nespečnost, podnevi pa zaspanost, omotica, razdražljivost in utrujenost. Bolniki čutijo stalno utrujenost in težko opravljajo svoje običajno delo.
Pojavijo se srbenje kože in sluznic, izpuščaji in razjede. Stanje las in nohtov se poslabša, rane in druge kožne lezije se dolgo časa ne celijo. Moten pretok krvi v kapilarah in žilah imenujemo diabetična angiopatija. Okvara kapilar se kaže z zmanjšanim vidom (diabetična retinopatija), zmanjšanim delovanjem ledvic z edemi, arterijsko hipertenzijo (diabetična nefropatija), neenakomerno rdečico na licih in bradi. Z makroangiopatijo, ko so v patološki proces vključene vene in arterije, začne napredovati ateroskleroza žil srca in spodnjih okončin, razvije se gangrena.
Pri polovici bolnikov se pojavijo simptomi diabetične nevropatije, ki so posledica elektrolitskega neravnovesja, nezadostne prekrvavitve in otekanja živčnega tkiva. Prevodnost živčnih vlaken se poslabša, izzovejo se konvulzije. Pri periferni nevropatiji se bolniki pritožujejo zaradi pekočih in bolečin v nogah, zlasti ponoči, občutka "mravljinčenja", otrplosti in povečane občutljivosti na dotik. Za avtonomno nevropatijo so značilne motnje v delovanju notranjih organov - pojavijo se simptomi prebavnih motenj, pareza mehurja, urogenitalne okužbe, erektilna disfunkcija, angina. Z žariščno nevropatijo se oblikuje bolečina različne lokalizacije in intenzivnosti.
Zapleti
Dolgotrajna motnja presnove ogljikovih hidratov lahko povzroči diabetično ketoacidozo, stanje, za katero je značilno kopičenje ketonov in glukoze v plazmi ter povečana kislost krvi. Pojavi se akutno: izgine apetit, pojavi se slabost in bruhanje, bolečine v trebuhu, vonj po acetonu v izdihanem zraku. V odsotnosti zdravstvene oskrbe pride do zmedenosti, kome in smrti. Bolniki z znaki ketoacidoze potrebujejo nujno zdravljenje. Drugi nevarni zapleti sladkorne bolezni so hiperosmolarna koma, hipoglikemična koma (z nepravilno uporabo insulina), "diabetično stopalo" s tveganjem za amputacijo uda, huda retinopatija s popolno izgubo vida.
Diagnostika
Bolnike pregleda endokrinolog. Zadostna klinična merila za bolezen so polidipsija, poliurija, spremembe teže in apetita - znaki hiperglikemije. Med pregledom zdravnik razjasni tudi prisotnost dedne obremenitve. Sum na diagnozo potrdijo rezultati laboratorijskih preiskav krvi in urina. Odkrivanje hiperglikemije omogoča razlikovanje diabetesa mellitusa od psihogene polidipsije, hiperparatiroidizma, kronične odpovedi ledvic in diabetesa insipidusa. Na drugi stopnji diagnoze se izvede diferenciacija različnih oblik sladkorne bolezni. Celovit laboratorijski pregled vključuje naslednje preiskave:
- Glukoza (kri).Določanje sladkorja se izvaja trikrat: zjutraj na prazen želodec, 2 uri po obremenitvi z ogljikovimi hidrati in pred spanjem. Hiperglikemijo kažejo odčitki 7 mmol/l na prazen želodec in 11, 1 mmol/l po zaužitju hrane z ogljikovimi hidrati.
- Glukoza (urin).Glukozurija kaže na dolgotrajno in hudo hiperglikemijo. Normalne vrednosti za ta test (v mmol / l) so do 1, 7, mejne - 1, 8-2, 7, patološke - več kot 2, 8.
- Glikirani hemoglobin.Za razliko od proste glukoze, ki ni vezana na beljakovine, ostane količina glikoziliranega hemoglobina v krvi ves dan relativno konstantna. Diagnoza sladkorne bolezni je potrjena pri stopnjah 6, 5 % in več.
- Hormonski testi.Opravijo se testi insulina in C-peptida. Normalna koncentracija imunoreaktivnega insulina v krvi na tešče je od 6 do 12, 5 µU/ml. Indikator C-peptida vam omogoča, da ocenite aktivnost beta celic in količino proizvodnje insulina. Normalni rezultat je 0, 78-1, 89 μg/l, pri sladkorni bolezni je koncentracija označevalca zmanjšana.
- Presnova beljakovin.Izvajajo se testi za kreatinin in sečnino. Končni podatki omogočajo razjasnitev delovanja ledvic in stopnje sprememb v presnovi beljakovin. Če so ledvice poškodovane, so ravni višje od običajnih.
- Presnova lipidov.Za zgodnje odkrivanje ketoacidoze se pregleda vsebnost ketonskih teles v krvnem obtoku in urinu. Za oceno tveganja za aterosklerozo se določi raven holesterola v krvi (skupni holesterol, LDL, HDL).
Zdravljenje sladkorne bolezni tipa 1
Prizadevanja zdravnikov so namenjena odpravljanju kliničnih manifestacij sladkorne bolezni, pa tudi preprečevanju zapletov, poučevanju bolnikov, da samostojno vzdržujejo normoglikemijo. Paciente spremlja večstrokovna ekipa specialistov, ki vključuje endokrinologije, nutricioniste in inštruktorje vadbene terapije. Zdravljenje vključuje posvetovanja, uporabo zdravil in izobraževalne ure. Glavne metode vključujejo:
- Terapija z insulinom.Uporaba insulinskih pripravkov je potrebna za maksimalno dosegljivo kompenzacijo presnovnih motenj in preprečevanje hiperglikemije. Injekcije so bistvenega pomena. Režim dajanja je sestavljen individualno.
- Dieta.Bolnikom je predpisana dieta z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov, vključno s ketogeni (kot vir energije namesto glukoze služijo ketoni). Osnova prehrane so zelenjava, meso, ribe in mlečni izdelki. Viri kompleksnih ogljikovih hidratov – polnozrnat kruh, žitarice – so dovoljeni v zmernih količinah.
- Dozirana individualna telesna aktivnost.Telesna aktivnost je koristna za večino bolnikov, ki nimajo hujših zapletov. Razrede individualno izbere inštruktor fizikalne terapije in jih izvaja sistematično. Specialist določi trajanje in intenzivnost treninga ob upoštevanju splošnega zdravstvenega stanja bolnika in stopnje kompenzacije sladkorne bolezni. Predpisani so redni sprehodi, atletika in športne igre. Športi moči in maratonski teki so kontraindicirani.
- Trening samokontrole.Uspeh vzdrževalnega zdravljenja sladkorne bolezni je v veliki meri odvisen od stopnje motivacije bolnikov. Pri posebnih razredih se seznanijo z mehanizmi bolezni, možnimi načini kompenzacije, zapleti, poudari se pomen rednega spremljanja količine sladkorja in uporabe insulina. Pacienti se naučijo veščin samostojnega izvajanja injekcij, izbire živil in sestavljanja jedilnikov.
- Preprečevanje zapletov.Zdravila se uporabljajo za izboljšanje encimskega delovanja žleznih celic. Sem spadajo sredstva, ki spodbujajo oksigenacijo tkiv in imunomodulatorna zdravila. Za odstranitev spojin, ki pospešujejo razvoj patologije (tiazidi, kortikosteroidi), se izvajajo pravočasno zdravljenje okužb, hemodializa in protistrupna terapija.
Med eksperimentalnimi metodami zdravljenja je treba omeniti razvoj posebnih DNK cepiv za zdravljenje sladkorne bolezni v zgodnji fazi razvoja. Pri bolnikih, ki so 12 tednov prejemali intramuskularne injekcije, so se zvišale ravni C-peptida, označevalca aktivnosti celic trebušne slinavke. Druga smer raziskovanja je transformacija matičnih celic v žlezne celice, ki proizvajajo insulin. Poskusi na podganah so dali pozitivne rezultate, vendar so za uporabo metode v klinični praksi potrebni dokazi o varnosti postopka.
Prognoza in preventiva
Inzulinsko odvisna oblika sladkorne bolezni je kronična bolezen, vendar pravilno vzdrževalno zdravljenje omogoča bolnikom ohranjanje visoke kakovosti življenja. Preventivni ukrepi še niso razviti, saj natančni vzroki bolezni niso pojasnjeni. Trenutno se vsem ogroženim ljudem priporoča, da opravijo letne preglede, da odkrijejo bolezen v zgodnji fazi in takoj začnejo zdravljenje. Ta ukrep vam omogoča, da upočasnite proces nastanka vztrajne hiperglikemije in zmanjšate verjetnost zapletov.